镰状细胞病:了解事实

你熟悉镰状细胞性贫血(SCA),造成严重的遗传血液病镰状特征时从父母传给孩子?有些人继承镰状特征从一个父母和另一个特征,如血红蛋白C或从其他地中海贫血,导致疾病和血红蛋白S-thalassemia Hb SC。在一起,这组疾病两个异常的特征是继承了被称为镰状细胞疾病(SCD)。

降水SCD导致红细胞的血红蛋白变成畸形,影响交通血管和能力向组织提供氧气。这叫做vaso闭塞,可以引起剧烈疼痛的攻击。

不幸的是,几十年来,这群衰弱和改变生活的血液疾病被认为是良性的,这意味着它不是一个严重的威胁影响的个人。今天,我们知道它是。SCD伤害儿童和成人,可以引起严重的全身疼痛,会导致每个器官的损害和显著缩短寿命。

美国国立卫生研究院(NIH)估计,超过200万美国居民携带基因突变,与超过100000积极生活的疾病。受影响的主要是具有非洲血统的;大约有365名黑人儿童生来就具有某种形式的疾病。更小比例的影响患者的西班牙裔,南欧、中东或亚洲印度血统。

镰状细胞特征

大多数人把镰刀的基因的一个副本镰状细胞特征将不会发展障碍的症状,可能永远不会知道,他们都是携带者。

然而,当父母双方携带镰状特征,他们的孩子有50%的机会继承的特征,和25%的机会发展的镰状细胞性贫血(SCA)。有趣的是,SCA引起广泛的症状在我们的病人不是两种情况是一样的,因此我们必须采取有针对性的疾病治疗和管理。

SCD,不幸的是,在上升。降低其发病率的最有效的方法是阻止基因的传播。镰状细胞病的公众意识和教育对检测血红蛋白特征有助于减少疾病的发病率的关键。

血红蛋白变异的存在,如镰状血红蛋白,可以由一个简单的血液检测血红蛋白电泳,和大多数州需要镰状细胞测试对孕妇和新生儿。但是,当我们看到许多年轻的女性特质,他们已经怀孕或者生孩子,我们很少有机会律师自己的伴侣。阻止镰状异常基因传递给后代,我们必须早干预,帮助人们理解这种疾病的危险,并鼓励检测血红蛋白基因高危族群特征。

镰状细胞病的症状

个人受SCD的经验急性突然发生pain-known为疼痛的危机,他们通常需要住院治疗。疼痛时可能发生畸形红色镰状细胞堵塞血管,导致骨骼疼痛,通常腿部,背部,手臂和胸部。

SCD患者也容易发展慢性痛苦,我们认为是由于神经损伤和炎症。疼痛级别或分数是独一无二的每个病人,在强度和持续时间可能会有所不同。没有治愈这和管理是复杂的。慢性疼痛是最常见的导致镰状的生活质量不佳的病人。

异常血细胞可以将每一个主要器官损伤和疾病的风险。随着患者年龄,他或她可能体验全身器官failure-not与不受控制的糖尿病患者会发生什么。镰状细胞器官疾病包括中风、视网膜病变、心脏、肺和肾脏疾病。血管的血栓,尤其是肺(肺栓子)中也常见SCD,我们开始欣赏患者认知障碍的发生率较高,与一些发展中早期痴呆。阴茎持续勃起症(阴茎持续勃起疼痛)是在年轻男性和可能导致性功能障碍;其它并发症包括腿部溃疡和胆结石。

镰状细胞是如何表现的

在南加利福尼亚骨髓产生包含缺陷镰状血红蛋白的红细胞。当体内的血氧水平很低,镰状红细胞血红蛋白聚合和沉淀,形成细长的或镰刀状细胞(如新月)给它的名字。

而正常红细胞生存长达四个月,镰状细胞存活15或20天,导致患有镰状细胞病贫血或低血红蛋白计数。正常血红蛋白分子非常善于转换构象携带氧气和释放组织,镰状细胞不会执行这个函数。这是血红蛋白的聚合可以发生时,与红细胞的形状的变化会导致血管和血流的阻塞。使人衰弱的堵塞会造成严重的疼痛和其他肺部并发症和其他器官。

镰状细胞治疗

血液学的医生团队,先进的实践提供者,护士专业照顾患者的血液疾病,和我们的同事在各专业MedStar华盛顿医院中心工作协作管理SCD患者,发表后,国家卫生研究院的指导方针。

我们很积极的与镰状细胞治疗和疼痛管理危机。经验表明,尽快缓解病人的疼痛可以防止另外,有时危及生命的并发症。我们注入癌症中心和急诊科装备精良提示严重病人需要注意。我们也能给患者红细胞输血输液中心如果需要。

此外,我们经常屏幕病人在门诊器官并发症SCD和管理预防接种疫苗,因为我们认识到,镰刀高危患者的肺炎、尿路等感染。

在地平线上

自1990年代末以来,药物治疗对SCD患者都集中在羟基脲(胡),可以减少疼痛和器官的数量和严重性危机在一些病人。胡锦涛还改善了病人的死亡率。新药批准2019年,Oxbryta®和Adakveo®可以修改这种疾病通过阻止镰状血红蛋白合成和红血球粘在血管内壁,分别。批准的药物谷酰胺(Endari),在2017年,使镰状红细胞不容易受到氧化损伤。

治疗SCD已经进化到包括骨髓移植。在过去的岁月里,骨髓捐献者需要精确匹配与patient-requiring相对相同的基因档案。今天,我们看到承诺在半匹配使用捐赠者的能力,称为同一性移植。这是非常好的消息,因为这可能大大增加潜在的捐赠者对病人的数量。

另一个非常激动人心的研究领域是在基因治疗的编辑和修复错误的镰状疾病基因,或者其他基因的沉默可以减弱镰刀基因的影响,开始解决镰状细胞病的根源。

尽管许多已经取得了巨大的成就,许多工作仍然存在。镰状细胞病罢工的年轻人,通常在20多岁。它是一个终生的奋斗与巨大的社会成本,不仅在医疗经济成本高,但也失去了年轻人的生产力在工作和学校经验的干扰。

许多组织提倡患者遭受由于医疗差距。但与其他疾病相比,显著减少研究经费分配镰状细胞病。公共卫生意识,疾病教育和获得遗传咨询可以显著降低SCD的传播和找到一个一样重要疾病治疗。

在大流行期间

COVID-19感染会引发疼痛事件和暂时恶化疾病症状和并发症。SCD患者也有更高的风险死于非典CoV-2冠状病毒,类似与肥胖,糖尿病和高血压。

在任何时候,不只是在大流行期间,及时就医管理至关重要的并发症镰状细胞病尤其是在镰状细胞危机。如果你有SCD,总是保持联系和你的卫生保健提供者或专家。这不是一种疾病可以单独管理如果疼痛或其他症状变得严重,所以重要的是要赶快去医院在任何危机。

和非洲或拉美裔血统的如果你不确定你的潜力SCD,考虑有一个跟你的全科医生对任何潜在risk-particularly如果你想开始一个家庭。这是真正摆脱镰状细胞病的关键在服刑给孩子尚未出生的机会,以避免疾病的并发症导致疼痛,痛苦,减少寿命。