席琳狄翁的人综合症。这是什么罕见,令人沮丧的条件?

席琳·迪翁后取消和重新安排她2023年巡演日期显示,她被诊断出患有一种罕见的神经系统自身免疫性状况叫做僵硬的人综合症(SPS)。Dion共享在一个情感Instagram视频2022年12月,她一直挣扎在接受诊断前一段时间有模糊的症状。

SPS是非常罕见的,影响每100万人中有一个人。自2017年以来,我们的系统只看到大约有100人疑似SPS诊断。

虽然SPS本身并不致命,但它会衰弱。病人经历严重的痉挛,使肌肉往往在后面,有时limbs-tense以至于他们觉得木或钢。肌肉痉挛可以发生自发或由于触发,如:

• 噪音
• 被触碰
• 寒冷的温度
• 压力

症状可以从轻微痉挛,阻碍社会与物质生活质量的严重的垃圾邮件引起慢性疼痛,下跌态势,炎症,和有限的流动性。在最糟糕的情况下,强烈或长期痉挛可以打乱病人的关节或打破他们的骨头。这不是不寻常的SPS患者焦虑或发展抑郁症。

因为SPS是罕见的,其症状重叠更为常见疾病如帕金森病,病人可以误诊多年前找到他们真正的诊断。

然而,罕见,SPS可以通过一些特定的诊断测试。虽然没有治愈,从一个有效的治疗方法神经学家或风湿病学家与自身免疫性疾病的专业知识可以帮助管理病人的使人衰弱的肌肉痉挛。

导致僵硬的人综合症的原因是什么?

SPS是一种自身免疫性疾病,影响神经系统。这意味着病人抗体攻击病人的身体,而不是感染或其他疾病。

研究人员发现,SPS与高水平相关的自身抗体攻击血清酶antiglutamic酸脱羧酶(gad - 65)。酶使GABA,这是一种神经递质,减缓大脑活动。高水平的这些自身抗体导致更少的迦得- 65,因此更少的GABA,研究人员认为导致过于活跃的神经信号的肌肉收缩太多而变硬。还有另一种形式,可以与乳腺癌有关。

我们如何诊断SPS。

的第一个步骤是谈论症状发生时,触发他们什么,他们觉得什么。这可以帮助我们排除其他条件相似的症状,如帕金森病,纤维肌痛症,或多发性硬化症。

医生会安排一次血液检查,看看迦得的高水平- 65自身抗体。约80%的患者SPS有很高的阅读并不自动意味着他们还要带着保镖。糖尿病患者经常有迦得- 65自身抗体水平高,很少会SPS。

我们的专家还可以订购一个肌电图(EMG)检查肌电活动。我们寻找肌肉紧缩时应该放松。例如,当你弯曲你的二头肌,三头肌应该放松。如果都紧张起来,这可能是肌肉或神经问题的迹象。

相结合,这些测试可以给我们足够的信息来诊断SPS。但是可以有SPS和另一个身体状况。所以,一些患者可能需要更多的测试或考试。例如,乳腺癌患者或也可能获得amphiphysin抗体的血液测试,与乳腺癌和SPS有关。

令人沮丧的,但可以治愈的。

SPS症状就可以衰弱;重叠的社会心理影响很难管理。患者引发的噪音或触摸可能患上抑郁症或感觉担心离开家。

但专家治疗,大多数患者SPS做的很好。许多可以回到在正确的环境中工作。

大多数病人从苯二氮开始,肌肉松弛剂。但SPS患者可能需要多达五次典型的剂量降低肌肉紧张,缓解症状。尽管高剂量,患者通常调整好,功能好。在某些情况下,病人可能受益于巴氯芬,一片药或脊髓注射放松肌肉。

有些病人受益于每月静脉注射免疫球蛋白(丙种球蛋白),清理出抗体,导致SPS。一项研究发表在神经免疫学和神经炎症2022年7月发现67%的患者对丙种球蛋白治疗超过3.3年,改善步态,姿势,痛苦的痉挛,惊吓反应。

另一个选择是利妥昔单抗,这是更有力的丙种球蛋白,但行为同样导致SPS的抗体。

因为SPS症状和自身抗体水平各不相同,有可能更多的人比目前的估计。出于同样的原因,一些人被诊断出患有SPS可能有另一个神经病学方面的疾病特点是刚度和刚度,如帕金森病或肌肉的肌张力障碍。

少数患者,很难进行大型临床试验研究SPS。但正如我们了解更多关于遗传和自身免疫性疾病司机,我们将更好地了解如何治疗和甚至cure-neuroimmune僵硬的人综合征等条件。