使用基因检测早期检测和治疗心脏病
直到最近，我们不得不依靠临床发现，心电图和成像来诊断和治疗一些已知具有强大遗传成分的危险心脏问题。不幸的是，这通常是在症状和心脏损伤开始后发生的。心脏遗传学是一种新工具，可以帮助我们改善对某些遗传性心脏病的筛查和检测，并尽早干预以防止未来的健康问题。
作为这种不断发展的实践的早期采用者，我们的团队在两个方面取得了长足的进步：为具有遗传性心脏病的人及其家人提供基因测试，并推进对诸如冠状动脉疾病等疾病遗传因素的研究。我们的专家正在努力确定可能使某些人患有这种情况的遗传风险。我们决心增强基因组研究的多样性，以了解疾病在人们中的表现如何不同。
心脏病的基因测试既是艺术和科学，又没有单个基因检测。例如，在长QT综合征中，迄今为止已知有15种因果基因。即使订购了正确的测试，测试结果的解释也不总是直接的。仅仅因为确定了变化，并不总是意味着这是该人和家庭的答案。不确定意义（VU）的变体必须研究并归类为致病或良性。
由于该领域的新颖性和复杂性，指南建议心遗传学测试仅由像我们这样的专用中心进行，这些中心在测试前后提供遗传咨询。获得心脏病学认证的遗传顾问将与个人和家人合作，以帮助他们了解结果和选择的各种含义，以便他们可以做出充分的明智决定。如果测试确定了遗传突变，我们可能建议定期监测和避免某些事情，例如某些药物或剧烈运动。
可能适合基因检测的心脏病
心脏遗传学测试对于患者来说很简单 - 我们仅收集血液或唾液样本。然而，它仅用于已知具有单基因原因的结构心脏条件和心律不齐（心律异常）的子集，这意味着该疾病是由许多已知基因之一的单个突变引起的。
这些条件可能包括：
当某些迹象指向可能的潜在遗传成分时，可能建议进行心脏遗传学测试，例如：
有关心脏遗传测试的更多信息，请致电（202）877-4363。
Monisha Kisling - 遗传学顾问
Monisha Kisling的实践侧重于其心血管疾病可能存在潜在遗传原因的患者。该子集包括心力衰竭，心肌病的遗传形式，心律不齐，主动脉疾病，脂质疾病和心脏淀粉样变性，以及患有心脏病，心脏骤停或猝死的家族史的患者。当发现遗传变化扮演角色时，她随后帮助管理医疗保健并指导家庭成员的筛查。
基斯林（Kisling）与患者及其医生合作，了解结果的细微差别以及它们对每个独特案例的含义。她为患者提供了预测试咨询，以帮助他们了解基因测试的含义，即使这只是风险教育。她还与转诊医生一起确定应为患者订购哪些测试。这些服务可供整个地区的患者使用。通常可以在家中收集样本，并亲自或通过远程医疗完成咨询。
护理哲学：“当我们收集数据并进一步了解引起心脏病的遗传变异时，我可以为患者及其家人提供有用的信息。识别高危亲属使我们能够提供心脏监测，并有可能防止将来的并发症。遗传信息通常并不简单，我努力以患者可以理解的方式分解复杂的结果。”
教育：
科学硕士，人类遗传学
莎拉·劳伦斯学院艺术，生物学与社会学士学位
康奈尔大学
练习地点：
医学斯塔尔华盛顿医院中心
110 Irving St，NW
华盛顿特区，20010年
电话：202-877-Gene（4363）传真：202-877-3455
我们的提供者
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