亨廷顿舞蹈病:症状和检测卡塔尔世界杯比赛名单

亨廷顿舞蹈病是一种遗传神经系统疾病,它会导致大脑中的神经细胞退化或死亡。这种疾病对身体、情感和心理都有广泛的影响。患有这种疾病的人可能有行走、说话和控制动作的困难。他们还可能在学习新信息方面有困难,并遭受抑郁或焦虑的折磨。

亨廷顿氏病症状

早期症状——易怒、喜怒无常、失去平衡和难以做决定——通常在一个人35到40岁之间出现。

亨廷顿舞蹈病发展的速度、症状的类型和严重程度因人而异。这种疾病往往有三个阶段:

  • 早期带来微妙的变化,情绪,记忆,平衡和协调。一个人可能笨手笨脚、健忘或容易激动。
  • 中间阶段导致被称为chorea的不自主身体运动,干扰工作、驾驶和完成日常生活活动的能力。说话和吞咽变得困难。
  • 晚期导致不能走路,不能说话,不能吞咽。需要24小时的护理,通常是在护理机构。

如何诊断?

你的医生可以通过回顾家族史和进行神经学检查来诊断亨廷顿氏舞蹈症。您还可以接受以下一项或多项测试:

  • 大脑成像测试:头部CT, MRI或PET扫描,可以产生非常详细的大脑图像,可能显示受疾病影响的区域。
  • 遗传血液测试:基因测试可以通过检测已知导致亨廷顿舞蹈症的基因的存在来确认诊断。

基因检测

患有亨廷顿氏舞蹈症的人有一种叫做HTT的基因拷贝异常。他们的孩子有50%的几率会继承这种基因突变,并患上这种疾病。一种叫做预测基因测试的血液测试可以识别这种基因突变。

基因检测不仅对诊断有用,还能了解你或你爱的人是否携带HTT基因,并将其传递给下一代。在亨廷顿舞蹈病中心,我们的遗传顾问会指导您完成检测过程和结果。您可以在任何时候安排我们的顾问进行信息访问,而不必承诺进行实际的基因检测。

治疗

目前,还没有治愈亨廷顿舞蹈病的方法。然而,药物,结合心理、物理、职业和语言治疗,可以帮助维持和提高一个人参与日常任务的能力。

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临床试验

我们的专家团队积极参与旨在扩大治疗选择和制止疾病的研究和临床试验。了解更多关于我们的研究和临床试验。

视频画廊

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