马凡氏综合症:结缔组织疾病| MedStar健康卡塔尔世界杯比赛名单

遗传疾病,破坏结缔组织

结缔组织的纤维是由持有你的身体在一起,你的心和其他结构提供支持。马凡氏综合症是由于基因的缺陷,使你的身体产生的蛋白质形成这些结缔组织和导致这些组织异常的弹性或弱点。

这种综合症可以轻微或严重,取决于影响的结缔组织。严重心脏并发症包括:

四种马凡氏综合症患者没有继承异常基因,而是开发了自发突变。孩子与父母这种情况有50%的机会继承有缺陷的基因。如果你或一个家庭成员已被诊断出患有马凡氏综合征,和你的医生谈谈你是否应该考虑基因检测

症状是什么?

马凡氏综合症的症状各不相同,即使在家庭成员中,取决于情况的严重性。他们可以出现在出生或开发时代。然而,这种情况的人经常分享一些物理特性,如:

  • 异常长臂、腿和手指

  • 胸骨缩进或向外突出

  • 弯曲的脊柱

  • 平脚

  • 高于顶的嘴,导致牙齿拥挤

  • 又长又窄的脸

  • 视力不佳

  • 高,纤细的构建

测试

马凡氏综合症可以像其他疾病,通常需要多个专业评估您的病情诊断之前。如果你患有马凡氏综合征,你的医生可能会建议定期超声心动图监控异常。

血管造影(造影)

血管造影是一种特殊的x射线作为一种特殊的染料注入通过薄,挠性管称为导管在血管检测阻塞或动脉瘤。

胳膊和腿动脉双超声波

动脉双超声多普勒和使用传统超声评估动脉中血液流动你的胳膊和腿。

心导管检查

心导管检查是一种微创的方法诊断和治疗各种心脏和血管疾病通过指导薄,柔软的导管通过血管问题区域。

计算机断层扫描(CT)扫描

心脏电脑断层扫描,或心脏CT,使用x射线来创建您的心脏和血管的三维图像。

超声心动图

超声心动图使用高频声波来创建图像的你的心。

脉冲量记录

脉冲量记录测试是用来评估通过动脉血液流动在你的胳膊或腿。

治疗

虽然马凡氏综合征是一种慢性(终身)条件下,治疗方案可以减少症状和预防疾病的严重并发症。你的医生将与其他专业开发独特的心脏症状的治疗计划和风险。

主动脉手术

主动脉手术描述了各种各样的治疗条件,影响主动脉手术。

额外的信息

遗传咨询和检测心脏疾病

cardiogenetics专家工作以提高早期发现和治疗病人某些遗传心脏病的风险。

问MHVI

对我们的心脏和血管程序有问题吗?电子邮件我们AskMHVI@medstar.net